公开(公告)号：CN119028430B

公开(公告)日：2025-04-22

申请号：CN202411106125.2

申请日：2024-08-13

Applicant: 北京大学 ,  北京大学重庆大数据研究院

Inventor： 周晓华 ,  宋倩倩 ,  李仕海

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/00 ,  G06F18/21

Abstract: 本发明涉及一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统，属于基因测序技术领域，解决了无金标准时SNP检测算法性能评估不准确的问题。方法包括，获取多个SNP检测算法的检测结果后，将检测结果整合为二分类型结果；根据所有SNP检测算法的二分类型结果，在不同假设下基于潜在类别模型评估每个SNP检测算法的灵敏度和特异度；计算不同假设下成对SNP检测算法的相关性残差，基于所述相关性残差确定最优假设，得到所述最优假设下每种算法的灵敏度和特异度排序结果。实现了准确的SNP检测算法性能评估。

公开(公告)号：CN119028430A

公开(公告)日：2024-11-26

申请号：CN202411106125.2

申请日：2024-08-13

Applicant: 北京大学 ,  北京大学重庆大数据研究院

Inventor： 周晓华 ,  宋倩倩 ,  李仕海

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/00 ,  G06F18/21

Abstract: 本发明涉及一种基于潜在类别模型的SNP检测算法性能评估方法和系统，属于基因测序技术领域，解决了无金标准时SNP检测算法性能评估不准确的问题。方法包括，获取多个SNP检测算法的检测结果后，将检测结果整合为二分类型结果；根据所有SNP检测算法的二分类型结果，在不同假设下基于潜在类别模型评估每个SNP检测算法的灵敏度和特异度；计算不同假设下成对SNP检测算法的相关性残差，基于所述相关性残差确定最优假设，得到所述最优假设下每种算法的灵敏度和特异度排序结果。实现了准确的SNP检测算法性能评估。