公开(公告)号：CN118308459A

公开(公告)日：2024-07-09

申请号：CN202310016423.1

申请日：2023-01-06

Applicant: 北京大学

Inventor： 陈坷璇 ,  白秀珍 ,  汤富酬 ,  文路

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开了一种单细胞全基因组甲基化文库建库方法及其应用。本发明提供了一种新的单细胞全基因组甲基化测序技术。通过多个二代测序短片段reads的组合，获得了跨越长段染色质区域的，携带杂合位点信息的reads岛，据此区分内reads的单倍型。本发明的方法获得的文库中同管带相同转座酶复合体标签序列的基因组相邻reads，倾向于来源于同一DNA片段。通过对该片段上所有reads覆盖的杂合位点进行分析，可区分其单倍型。实现获得单细胞单倍型分辨度的全基因组甲基化信息。

公开(公告)号：CN118421753A

公开(公告)日：2024-08-02

申请号：CN202310051186.2

申请日：2023-02-02

Applicant: 北京大学

Inventor： 白秀珍 ,  陈坷璇 ,  陈宗贵 ,  汤富酬 ,  文路

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6888 ,  C12Q1/6883 ,  C40B50/06 ,  C40B40/02

Abstract: 本发明公开了一种基于三代长读长测序的Strand‑seq方法，可以得到较长的DNA片段长度、基因组覆盖度，实现不依赖于父母源SNP信息的染色体级别单倍型分型、结构变异检测，尤其是基因组串联重复区域、复杂区域的结构变异检测和分型，弥补了现有基于短读长测序方法在结构变异长度及基因组检测范围的明显缺陷。利用该方法也可以将遗传突变、结构变异事件、SNP连锁信息与表型和疾病关联，辅助临床医师进行个性化诊断和治疗。因此，本发明具有重要的应用价值。