公开(公告)号：CN115181170A

公开(公告)日：2022-10-14

申请号：CN202110359672.1

申请日：2021-04-02

Applicant: 中国科学院动物研究所

Inventor： 赵建国 ,  王霄 ,  宋瑞高 ,  刘强 ,  秦国嵩 ,  姚婧 ,  张颖

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  C12N15/10 ,  C12N15/85 ,  C12N15/873 ,  C12N5/10 ,  A01K67/027 ,  C12Q1/6888

Abstract: 本发明提供一种猪TMC1突变基因，其中，与野生型猪TMC1基因相比，所述突变基因编码的蛋白质具有p.M417K突变。本发明提供了一种构建体，所述构建体用于制备包含所述TMC1突变基因的重组细胞。本发明还提供了一种重组细胞，所述重组细胞由所述构建体转染受体细胞获得。本发明提供了一种制备人类耳聋猪模型的方法。利用本发明提供的TMC1突变基因制备人类耳聋的猪模型，研究人类耳聋的发病机理，对于临床预防、诊断和治疗人类耳聋具有重大的指导意义。