公开(公告)号：CN118853865A

公开(公告)日：2024-10-29

申请号：CN202411055779.7

申请日：2024-08-02

Applicant: 中国医学科学院皮肤病医院(中国医学科学院皮肤病研究所)

Inventor： 陈志明 ,  杨勇 ,  张静雅 ,  莫然 ,  向睿宇 ,  刘娟 ,  刘依和

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于NPPK(长岛型(样)掌跖角化症)基因突变检测的试剂盒及其应用，包括根据检测目的基因的6个突变位点设计的引物组合；基因突变位点为SERPINB7基因上的4个位点：c.796C>T、c.522dupT、c.650_653delCTGT、c.455G>T；SERPINA12基因上的2个位点c.970_971del及c.656A>G。以本发明试剂盒的引物进行实时荧光定量PCR扩增，根据扩增产物的CT值确定NPPK的基因突变分型。本发明的检测NPPK基因突变的试剂盒的基因突变位点选择合理，检测位点(即目的基因突变位点)覆盖面广，降低了漏检的几率；而且试剂盒的特异性高，准确获得检测信息，提高了NPPK的检测效率和检测准确；另外本发明试剂盒的应用检测操作方法简单快捷，适宜大规模检测，检测通量高。

公开(公告)号：CN118813783A

公开(公告)日：2024-10-22

申请号：CN202411055782.9

申请日：2024-08-02

Applicant: 中国医学科学院皮肤病医院(中国医学科学院皮肤病研究所)

Inventor： 杨勇 ,  张静雅 ,  陈志明 ,  莫然 ,  向睿宇 ,  刘娟 ,  刘依和

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了用于NPPK(长岛型(样)掌跖角化病)基因突变检测的试剂盒及其应用，包括根据目的基因的6个突变位点设计的引物和探针；以本发明试剂盒的引物、探针进行实时荧光定量PCR扩增，根据扩增产物的CT值确定NPPK的基因突变分型。本发明的检测NPPK基因突变的试剂盒的基因突变位点选择合理，检测位点(即目的基因突变位点)覆盖面广，降低了漏检的几率；而且试剂盒的特异性高，准确获得检测信息，提高了NPPK的检测效率和检测准确；另外本发明试剂盒的应用检测操作方法简单快捷，适宜大规模检测，检测通量高。