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公开(公告)号：CN116243005A
公开(公告)日：2023-06-09
申请号：CN202310201446.X
申请日：2023-03-01
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： G01N33/68 , G01N33/573 , G01N30/02 , G01N30/72
摘要： 本发明提供了一种IDH1巴豆酰化修饰异常在制备多囊卵巢综合征诊断产品中的应用，涉及生物技术领域。发明人研究发现，多囊卵巢综合小鼠模型中IDH1赖氨酸巴豆酰化修饰存在异常，据此，根据IDH1巴豆酰化修饰情况，能够实现多囊卵巢综合征的诊断。
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公开(公告)号：CN112941149A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110227924.5
申请日：2021-03-01
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： C12Q1/6809 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P15/00
摘要： 本发明提供了一种基于多组学整合分析的多囊卵巢综合征靶点的筛选方法及多囊卵巢综合征靶点，所述方法包括：(a)对正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠的各发育期细胞进行单细胞RNA测序建库和低量DNase测序建库；(b)通过生物信息学的方法计算基因表达量；(c)比较正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠各发育期的基因表达差异；(d)采用生物信息学分析方法识别DNA高敏位点；以及(e)将基因表达信息与启动子区域DNA高敏位点进行关联分析，筛选出DHEA诱导PCOS小鼠中转录激活异常的基因靶点。提供了一种高效实用的多囊卵巢综合征靶点筛选方法，并且提供了多囊卵巢综合征的潜在干预靶点。
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公开(公告)号：CN117672508A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311207818.6
申请日：2023-09-19
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： G16H50/30 , G16H50/20 , G16H50/70 , G06F18/2433 , G06F18/243
摘要： 本发明公开一种女性围绝经期异常检测方法、系统、电子设备及介质，涉及机器学习领域，该检测方法包括：获取待检测目标对象的月经数据；将所述月经数据输入女性围绝经期异常检测模型，得到检测结果，本发明能够提高女性围绝经期异常检测的准确度及效率。
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公开(公告)号：CN112941149B
公开(公告)日：2023-01-06
申请号：CN202110227924.5
申请日：2021-03-01
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： C12Q1/6809 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P15/00
摘要： 本发明提供了一种基于多组学整合分析的多囊卵巢综合征靶点的筛选方法及多囊卵巢综合征靶点，所述方法包括：(a)对正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠的各发育期细胞进行单细胞RNA测序建库和低量DNase测序建库；(b)通过生物信息学的方法计算基因表达量；(c)比较正常小鼠和DHEA诱导PCOS小鼠各发育期的基因表达差异；(d)采用生物信息学分析方法识别DNA高敏位点；以及(e)将基因表达信息与启动子区域DNA高敏位点进行关联分析，筛选出DHEA诱导PCOS小鼠中转录激活异常的基因靶点。提供了一种高效实用的多囊卵巢综合征靶点筛选方法，并且提供了多囊卵巢综合征的潜在干预靶点。
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公开(公告)号：CN116445602A
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN202310213364.7
申请日：2023-03-07
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , G01N33/68
摘要： 本发明提供了KIF23在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用，涉及生物技术领域。经发明人研究发现，与健康受试者相比，KIF23在多囊卵巢综合征患者中表达下调，KIF23的表达与多囊卵巢综合征相关，通过检测KIF23的表达量能够实现多囊卵巢综合征的诊断。此外，经发明人进一步研究发现，与健康受试者相比，UTP6和PIAS4在多囊卵巢综合征患者中存在差异表达，UTP6和PIAS4的表达与多囊卵巢综合征相关，将KIF23与UTP6和PIAS4联合用于多囊卵巢综合征的诊断具有更高的检测准确度。
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公开(公告)号：CN116334211A
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202310232853.7
申请日：2023-03-07
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11
摘要： 本发明提供了DNMT1在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用，涉及生物技术领域。经发明人研究发现，与健康受试者相比，DNMT1在多囊卵巢综合征患者中存在差异表达，DNMT1的表达与多囊卵巢综合征相关，通过检测DNMT1的表达量能够实现多囊卵巢综合征的诊断。此外，经发明人进一步研究发现，与健康受试者相比，SDHD在多囊卵巢综合征患者中存在差异表达，SDHD的表达与多囊卵巢综合征相关，将DNMT1和SDHD联合用于多囊卵巢综合征的诊断具有更高的检测准确度。
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公开(公告)号：CN116219000A
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202310246334.6
申请日：2023-03-07
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
摘要： 本发明提供了UTP6在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用，涉及生物技术领域。经发明人研究发现，与健康受试者相比，UTP6在多囊卵巢综合征患者中存在差异表达，UTP6的表达与多囊卵巢综合征相关，通过检测UTP6的表达量能够实现多囊卵巢综合征的诊断。此外，经发明人进一步研究发现，与健康受试者相比，PIAS4在多囊卵巢综合征患者中存在差异表达，PIAS4的表达与多囊卵巢综合征相关，将UTP6和PIAS4联合用于多囊卵巢综合征的诊断具有更高的检测准确度。
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公开(公告)号：CN118006762A
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410259851.1
申请日：2024-03-07
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： C12Q1/6883 , G01N33/68
摘要： 本发明涉及分子诊断技术领域，特别是涉及HSF2基因作为诊断标志物在制备诊断多囊卵巢综合征的产品中的应用。本发明发现HSF2基因或HSF2蛋白可以作为多囊卵巢综合征的诊断标志物。实验结果表明，外周血中，PCOS患者较健康对照组HSF2转录显著增高，同样PCOS患者女儿较健康对照组女儿HSF2转录显著增高，均具有统计学差异。根据HSF2基因的测序数据，本发明建立了HSF2基因用于诊断PCOS子代遗传的ROC曲线，AUC值为0.8384。结果表明，HSF2基因作为诊断标志物用于PCOS诊断，特别是PCOS子代的诊断具有较高的准确度，对多囊卵巢综合征的诊断提供新依据。
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公开(公告)号：CN115586334A
公开(公告)日：2023-01-10
申请号：CN202211415026.3
申请日：2022-11-11
申请人： 中国医学科学院北京协和医院
IPC分类号： G01N33/573 , G01N33/68
摘要： 本发明提供了一种Lonp1巴豆酰化修饰异常在制备多囊卵巢综合征诊断产品中的应用，涉及生物技术领域。发明人研究发现，PCOS病理生理中，非组蛋白Lonp1的巴豆酰化修饰异常，发挥了蛋白调节作用，改变了Lonp1蛋白功能活性，从而导致了线粒体功能的损伤，在加重卵母细胞氧化应激的同时进一步刺激PCOS及其相关合并症如胰岛素抵抗、高雄激素血症、慢性炎症反应、肥胖和排卵异常的发生发展。因此，Lonp1的巴豆酰化修饰异常与PCOS相关，能够作为标志物用于PCOS的诊断。
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