检测APC基因突变的引物以及试剂盒和方法

    公开(公告)号:CN108660210A

    公开(公告)日:2018-10-16

    申请号:CN201810510677.8

    申请日:2018-05-24

    IPC分类号: C12Q1/6886 C12N15/11

    摘要: 本发明涉及突变基因检测领域,具体而言,涉及检测检测APC基因突变的引物以及试剂盒和方法。检测APC基因突变的引物,包括以下引物对中的任意一对或多对;引物对1-31的核苷酸序列依次如SEQ ID NO.1-62所示。本发明提供的检测APC基因突变的引物,是经过多方面考虑设计,并经过筛选得到,该引物扩增的产物测序时,峰形整齐,峰图完整,质量高。通过对人们(特别是新生儿)进行APC基因检测,可以及早的发现具有致病基因的人群,为后期疾病的诊断和治疗提供科学依据,有助于早期采取措施防止息肉的增长,避免癌变的发生,有效降低家族性腺瘤性息肉病的癌变率。

    一种检测甲基丙二酸血症致病基因突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN110628892A

    公开(公告)日:2019-12-31

    申请号:CN201910851207.2

    申请日:2019-09-10

    IPC分类号: C12Q1/6883 C12Q1/6858

    摘要: 本发明公开了一种检测甲基丙二酸血症致病基因突变的试剂盒,包括以下成分:MMACHC基因第1到第4外显子编码区PCR扩增与测序引物4对、MUT基因第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物15对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂。本发明的试剂盒用于检测甲基丙二酸血症致病基因的突变体,可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人,可应用于产前诊断,降低甲基丙二酸血症的发病率。

    一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN113774117A

    公开(公告)日:2021-12-10

    申请号:CN202010525518.2

    申请日:2020-06-10

    摘要: 本发明公开了一种遗传性耳聋基因突变的试剂盒,属于生物技术领域,该试剂盒用于检测遗传性耳聋基因12S rRNA、GJB2和GJB3的20位点及SLC26A4基因全外显子是否发生突变,其引物序列如SEQ ID No.1~46。本发明提供的遗传性耳聋基因突变的试剂盒用于遗传性耳聋的早期发现、诊断和早期干预康复,可广泛应用于产前诊断,降低遗传性耳聋的发病率,能够检测杂合突变与纯合突变,从而降低漏诊杂合突变携带者的概率,并且,其准确性更高。

    一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN109097451A

    公开(公告)日:2018-12-28

    申请号:CN201810368318.3

    申请日:2018-04-23

    IPC分类号: C12Q1/6858

    摘要: 本发明公开了一种检测G6PD缺乏症致病基因突变的试剂盒。该试剂盒主要包括:G6PD第1到第13外显子编码区PCR扩增与测序引物11对、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、DNA测序试剂。本发明的试剂盒用于检测G6PD缺乏症致病基因的突变体,可以快速方便地查出致病基因的携带者以及病人,可应用于产前诊断,降低G6PD缺乏症的发病率。