公开(公告)号：CN109554460A

公开(公告)日：2019-04-02

申请号：CN201811545154.3

申请日：2018-12-17

Applicant: 上海市疾病预防控制中心 ,  上海交通大学 ,  中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所

Inventor： 张曦 ,  秦胜营 ,  舒跃龙 ,  赵雪 ,  贺林 ,  袁政安 ,  李崇山 ,  潘浩 ,  滕峥 ,  吴立梦

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6881 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开的一种基于HLA基因多态性位点的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：A(H7N9)患者和健康对照标本的收集步骤；HLA候选位点的初筛步骤；HLA高风险位点的验证确认步骤。本发明还公开了一种基于HLA基因多态性位点预测H7N9易感人群的用途，其特征在于，所述多态性位点包括HLA-A*02:06和/或HLA-DRB1*12:02。本发明采用多重PCR靶基因捕获联合高通量二代测序的技术，对A(H7N9)禽流感患者和健康对照HLA区域的基因多态性进行检测分析。运用其他研究的大样本健康对照中进行验证，增强了小样本群体基因组研究结果的可靠性，提高了筛选出的基因位点和疾病关联的有效性。

公开(公告)号：CN109536600B

公开(公告)日：2021-11-05

申请号：CN201811545165.1

申请日：2018-12-17

Applicant: 上海市疾病预防控制中心 ,  上海交通大学

Inventor： 张曦 ,  赵雪 ,  秦胜营 ,  贺林 ,  滕峥 ,  袁政安 ,  李崇山 ,  王嘉瑜 ,  房方皓 ,  匡小舟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明所公开的一种基于UBXN11基因的多态性位点基因型预测A(H7N9)易感人群的用途，其特征在于，所述的UBXN11基因多态性位点为rs189256251，其中，所述的UBXN11基因rs189256251多态性位点有两种基因型，分别为CT和CC，当rs189256251多态性位点基因型为CT时，预测该样本为A(H7N9)易感人群，当rs189256251多态性位点基因型为CC时，预测该样本为A(H7N9)非易感人群。本发明还公开了一种基于UBXN11基因的多态性位点基因型预测A(H7N9)易感人群的试剂盒及基于UBXN11基因的多态性位点基因型预测A(H7N9)易感人群的分析方法。通过本发明所提供的预测A(H7N9)易感人群的方法快速、简便、有效、准确度高，为预测A(H7N9)易感人群后续靶向药的研制和进一步发病机理的研究提供了新的思路和方向。

公开(公告)号：CN109536600A

公开(公告)日：2019-03-29

申请号：CN201811545165.1

申请日：2018-12-17

Applicant: 上海市疾病预防控制中心 ,  上海交通大学

Inventor： 张曦 ,  赵雪 ,  秦胜营 ,  贺林 ,  滕峥 ,  袁政安 ,  李崇山 ,  王嘉瑜 ,  房方皓 ,  匡小舟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明所公开的一种基于UBXN11基因的多态性位点基因型预测A(H7N9)易感人群的用途，其特征在于，所述的UBXN11基因多态性位点为rs189256251，其中，所述的UBXN11基因rs189256251多态性位点有两种基因型，分别为CT和CC，当rs189256251多态性位点基因型为CT时，预测该样本为A(H7N9)易感人群，当rs189256251多态性位点基因型为CC时，预测该样本为A(H7N9)非易感人群。本发明还公开了一种基于UBXN11基因的多态性位点基因型预测A(H7N9)易感人群的试剂盒及基于UBXN11基因的多态性位点基因型预测A(H7N9)易感人群的分析方法。通过本发明所提供的预测A(H7N9)易感人群的方法快速、简便、有效、准确度高，为预测A(H7N9)易感人群后续靶向药的研制和进一步发病机理的研究提供了新的思路和方向。

公开(公告)号：CN109554460B

公开(公告)日：2022-03-22

申请号：CN201811545154.3

申请日：2018-12-17

Applicant: 上海市疾病预防控制中心 ,  上海交通大学 ,  中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所

Inventor： 张曦 ,  秦胜营 ,  舒跃龙 ,  赵雪 ,  贺林 ,  袁政安 ,  李崇山 ,  潘浩 ,  滕峥 ,  吴立梦

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6881 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开的一种基于HLA基因多态性位点的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：A(H7N9)患者和健康对照标本的收集步骤；HLA候选位点的初筛步骤；HLA高风险位点的验证确认步骤。本发明还公开了一种基于HLA基因多态性位点预测H7N9易感人群的用途，其特征在于，所述多态性位点包括HLA‑A*02:06和/或HLA‑DRB1*12:02。本发明采用多重PCR靶基因捕获联合高通量二代测序的技术，对A(H7N9)禽流感患者和健康对照HLA区域的基因多态性进行检测分析。运用其他研究的大样本健康对照中进行验证，增强了小样本群体基因组研究结果的可靠性，提高了筛选出的基因位点和疾病关联的有效性。

公开(公告)号：CN101509039B

公开(公告)日：2011-10-26

申请号：CN200910047768.3

申请日：2009-03-19

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 ,  上海交通大学

Inventor： 顾学范 ,  许珊珊 ,  秦胜营

IPC: C12Q1/68 ,  C40B40/06

Abstract: 一种生物技术领域的检测Ia型糖原累积病的基因芯片，该芯片包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID NO.1-48所示的核苷酸序列。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。

公开(公告)号：CN101481741A

公开(公告)日：2009-07-15

申请号：CN200910046100.7

申请日：2009-02-12

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 ,  上海交通大学

Inventor： 顾学范 ,  朱天闻 ,  秦胜营

IPC: C12Q1/68

Abstract: 一种生物技术领域的PAH基因13种新突变的检测方法，步骤如下：步骤一，以GenBank数据库中PAH基因第4或5或6或7或10或11或12号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增PAH基因相应外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；步骤二，对分离核酸的PAH基因外显子的核苷酸进行是否存在突变检测。本发明为进一步开发PKU基因突变种类及其频率的分子遗传技术提供了依据，具有重要的实用价值。

公开(公告)号：CN101481741B

公开(公告)日：2012-01-25

申请号：CN200910046100.7

申请日：2009-02-12

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 ,  上海交通大学

Inventor： 顾学范 ,  朱天闻 ,  秦胜营

IPC: C12Q1/68

Abstract: 一种生物技术领域的PAH基因13种新突变的检测方法，步骤如下：步骤一，以GenBank数据库中PAH基因第4或5或6或7或10或11或12号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增PAH基因相应外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；步骤二，对分离核酸的PAH基因外显子的核苷酸进行是否存在突变检测。本发明为进一步开发PKU基因突变种类及其频率的分子遗传技术提供了依据，具有重要的实用价值。

公开(公告)号：CN101509039A

公开(公告)日：2009-08-19

申请号：CN200910047768.3

申请日：2009-03-19

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院 ,  上海交通大学

Inventor： 顾学范 ,  许珊珊 ,  秦胜营

IPC: C12Q1/68 ,  C40B40/06

Abstract: 一种生物技术领域的检测Ia型糖原累积病的基因芯片，该芯片包括片基以及固定在片基上的探针，其中探针为SEQ ID NO.1－48所示的核苷酸序列。本发明的诊断芯片操作步骤简单，检测特异性高，稳定性好，从样本抽提到得到扫描结果可在一个工作日内完成，成本低，适用于临床患者基因突变检测、产前诊断和正常人杂合子携带者检测。

公开(公告)号：CN110656165B

公开(公告)日：2020-11-17

申请号：CN201910858799.0

申请日：2019-09-11

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 秦胜营 ,  张素丽 ,  朱金行 ,  张娜 ,  贺林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于确定氯吡格雷用药疗效相关的基因SNP检测试剂盒，所述试剂盒包括MassARRAY芯片、检测基因P2Y12基因的rs16863356,rs7634096和rs12497330，3个SNP位点各三条引物分别称为正向引物，反向引物以及延伸引物，其序列依次分别如SEQ ID No.1～9，其中引物是用于鉴别氯吡格雷药效和不良反应相关基因的多态性位点。本发明的试剂盒可对上述三个位点进行高通量检测，具有灵敏度高、特异性高、检测结果稳定、可靠性高等优点；同时，适用于临床疾病突变检测，药物基因组学分析、法医学鉴定等基因分析领域。

公开(公告)号：CN110592206A

公开(公告)日：2019-12-20

申请号：CN201910858809.0

申请日：2019-09-11

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 秦胜营 ,  张素丽 ,  李华 ,  葛均波 ,  贺林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种利用rs9934438检测华法药效的试剂盒；所述试剂盒包括MassARRAY芯片、检测基因VKORC1rs9934438SNP位点三条引物分别称为正向引物，反向引物以及延伸引物，其序列依次分别如SEQ ID No.1～3，其中引物是用于鉴别华法林药效和不良反应相关基因的多态性位点。本发明的试剂盒可对上述位点进行高通量检测，具有灵敏度高、特异性高、检测结果稳定、可靠性高等优点；同时，适用于临床疾病突变检测，药物基因组学分析、法医学鉴定等基因分析领域。