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公开(公告)号：CN109355392A
公开(公告)日：2019-02-19
申请号：CN201811494525.X
申请日：2018-12-07
Applicant: 上海产业技术研究院 , 上海人类基因组研究中心
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及乳腺癌高风险基因的诊断试剂盒及其应用。选择了乳腺癌相关的具有代表性的多个基因，基于所选择的这些基因进行适于扩增的引物设计。所述引物经过合理的设计、优选而获得，针对本发明感兴趣的基因的所有外显子和外显子内含子连接区域序列，并且，用于PCR扩增时特异性良好，且扩增效率高。本发明的方法可进行乳腺癌多基因检测。所述多基因检测的意义远不限于基于个体和其家族进行的临床建议，更能推动癌症筛查或癌症预防的临床建议的优化。
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公开(公告)号：CN101748199A
公开(公告)日：2010-06-23
申请号：CN200810204461.5
申请日：2008-12-12
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明公开了CYP1A2基因的SNP rs4646418及其在相关药物代谢活性检测中的应用。本发明还提供了一种预先判断药物代谢活性的方法，它包括检测人个体的细胞色素氧化酶P4501A2基因(CYP1A2)、转录本与正常相比是否存在变异，存在变异就表明对该个体而言，其药物代谢活性不同于普通人群或正常人群。本发明还公开了相应的用于预先判断个体的药物代谢活性的检测试剂盒。
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公开(公告)号：CN1519377A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115072.1
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及PRKCBP2基因第一号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PRKCBP2基因第一号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PRKCBP2基因第一号外显子的第353位的A－＞G多态性。该SNP导致编码蛋白第118位发生Thr(T)－＞Ala(A)改变，从而改变了蛋白活性。
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公开(公告)号：CN1519375A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115070.5
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及PRKCBP2基因第一号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PRKCBP2基因第一号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PRKCBP2基因第一号外显子的第336位的T－＞C多态性。该SNP导致编码蛋白第87位发生Ser(S)－＞Pro(P)改变，从而改变了蛋白活性。
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公开(公告)号：CN1519364A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115059.4
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及PCNT基因第二十九号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第二十九号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PCNT基因第二十九号外显子的第436位的C－＞G多态性。该SNP导致编码蛋白第145位发生Ser(S)－＞Arg(R)改变，从而改变了蛋白活性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN1519359A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115054.3
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及PCNT基因第十四号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第十四号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PCNT基因第十四号外显子的第215位的T－＞G多态性。该SNP导致编码蛋白第37位发生Met(M)－＞Arg(R)改变，从而改变了蛋白活性。
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公开(公告)号：CN1519351A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115046.2
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及ITGB2基因第七号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析ITGB2基因第七号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人ITGB2基因第七号外显子的第126位的G－>A多态性。该SNP导致编码蛋白第26位发生Gly(G)－>Glu(E)改变，从而改变了蛋白活性。
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公开(公告)号：CN1519347A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115041.1
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及ADAMTS5基因第七号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析ADAMTS5基因第七号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人ADAMTS5基因第七号外显子的第71位的C－＞T多态性。该SNP导致编码蛋白第9位发生Pro(P)－＞Leu(L)改变，从而改变了蛋白活性。
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公开(公告)号：CN1519345A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115039.X
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及B3GALT5基因第三号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析B3GALT5基因第三号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人B3GALT5基因第三号外显子的第13位的C－＞T多态性。该SNP导致编码蛋白第4位发生Thr(T)－＞Met(M)改变，从而改变了蛋白活性。
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公开(公告)号：CN1519336A
公开(公告)日：2004-08-11
申请号：CN03115030.6
申请日：2003-01-22
Applicant: 上海人类基因组研究中心
Abstract: 本发明涉及PCNT基因第五号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析PCNT基因第五号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PCNT基因第五号外显子的第256位的A－＞G多态性。该SNP导致编码蛋白第62位发生Lys(K)－＞Glu(E)改变，从而改变了蛋白活性。
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