针对先天性甲减的靶向二代测序的基因芯片

    公开(公告)号:CN108410976A

    公开(公告)日:2018-08-17

    申请号:CN201810224432.9

    申请日:2018-03-19

    Abstract: 本发明提供了一种针对先天性甲减(CH)疾病的靶向二代测序的基因芯片。具体地,本发明提供先天性甲减相关基因或其位点、和/或其检测试剂的用途,用于制备试剂或试剂盒,所述试剂或试剂盒用于:(a)检测被检测对象对CH的患病风险,(b)对CH患者进行分子诊断或分子分型,和/或(c)评估被检测对象后代对CH的患病风险;所述CH致病基因包括DUOX2、TG和TPO。本发明适用于临床拟诊外周性CH患者,尤其是中国CH患者,可高通量检测并临床推广,有助于对先天性甲减的分子诊断、分子分型、产前诊断以及指导患者的后续治疗,具有重要的临床价值。

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