公开(公告)号：CN114763571A

公开(公告)日：2022-07-19

申请号：CN202110038334.8

申请日：2021-01-12

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 韩悦 ,  张欣欣

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供一种亚铁螯合酶基因遗传变异的诊断试剂盒，其中含有自主设计的引物，克服FECH基因中部分外显子较难扩增的问题，可以成功扩增得到FECH成熟蛋白编码区的外显子DNA基因序列以及其上下游含重要已知剪切位点的内含子区域，而且还可以检测到FECH的全长cDNA，达到了对FECH基因潜在致病区域的全面检测的目的。

公开(公告)号：CN119685465A

公开(公告)日：2025-03-25

申请号：CN202311208117.4

申请日：2023-09-19

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 韩悦

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种UGT1A1(UDP glucuronosyltransferase family 1member A1，UDP葡糖醛酸基转移酶1家族多肽A1)基因变异的诊断试剂盒，包括自主设计的基因的引物，其中UGT1A1基因的启动子TATA框、外显子和所述外显子上下游近侧50‑150bp的内含子区域，通过观察UGT1A1基因上述覆盖区域的所有变异情况，预测乙型肝炎病毒(HBV)感染后预后情况。并避开使用不稳定的胆红素检测值。

公开(公告)号：CN114152597A

公开(公告)日：2022-03-08

申请号：CN202010929428.X

申请日：2020-09-07

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 韩悦 ,  张欣欣

IPC: G01N21/64 ,  G01N21/01

Abstract: 本发明提出一种原卟啉在制备血细胞生成性原卟啉病的诊断试剂盒中的应用。本发明中的诊断试剂盒分别利用荧光检测全血样本的激发光谱、原卟啉和锌卟啉的发射光谱以及原卟啉和锌卟啉的荧光强度作为诊断参数，并将根据这些激发光谱、发射光谱的波峰情况，以及原卟啉和锌卟啉的荧光强度比较结果而得出的原卟啉是否发生异常堆积作为诊断阈值，从而评判亚铁螯合酶编码基因是否发生突变，本发明的诊断试剂盒大大提高亚铁螯合酶编码基因突变检出率，简便、直接、快速。