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公开(公告)号：CN117904273A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202311711849.5
申请日：2023-12-13
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种MAS早期诊断试剂盒，所述试剂盒通过ddPCR技术检测GNAS基因热点突变。本发明有助于提高临床医师对McCune‑Albright综合征的疾病分型，以便于判断McCune‑Albright综合征患儿疾病进程，有望帮助临床医师早期监测不同患儿疾病演变及药物及时干预的必要性。
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