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公开(公告)号：CN116218989A
公开(公告)日：2023-06-06
申请号：CN202211583431.6
申请日：2022-12-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N9/02
Abstract: 本发明涉及一种21‑羟化酶缺陷症患者CYP21A2基因变异位点及其应用，本发明中共发现6个新的错义突变位点，均为非假基因来源的变异，本发明中发现6个新变异位点，均为致病性或可能致病性变异，对临床具有重要的意义。
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