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公开(公告)号：CN115369159A
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202211059866.0
申请日：2022-08-30
Applicant: 上海交通大学医学院
IPC: C12Q1/6869 , G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种基于双端测序重叠片段和DNA双链互补片段的超低频突变检测方法，包括选择不依赖于PCR扩增的方法构建DNA文库，结合使用TE缓冲液、缩短片段化时间进行基因组DNA片段化和使用特异性酶末端修复减少测序错误，缩短文库片段长度产生双端测序重叠片段结合互补链信息获得DNA模板的拷贝片段进行测序错误校正，选择内源性标签对拷贝片段进行标记，根据互补链来源的双端读段在基因组上比对位置相同、比对方向相反提取拷贝片段，进行序列信息比对，保留一致的碱基信息用于突变分析。本发明构建的测序方法有效降低NGS突变检测的错误率，针对哺乳动物全基因组实现高准确性、低测序成本的超低频突变检测。
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