公开(公告)号：CN101434994A

公开(公告)日：2009-05-20

申请号：CN200810207776.5

申请日：2008-12-25

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 秦胜营 ,  贺林 ,  熊玉宇 ,  王鸣

IPC: C12Q1/68

Abstract: 一种基因工程技术领域的CYP2C9基因第九号外显子单核苷酸多态性的检测方法。方法包括：步骤一，以GenBank数据库中CYP2C9基因第九号外显子以及外显子与内含子接合部位序列为模板设计一对等位基因特异性的核酸引物，利用引物对来扩增CYP2C9基因的第九号外显子的DNA序列，对扩增产物进行分离纯化，得到相应分离核酸；步骤二，对分离核酸的CYP2C9基因第九号外显子的第1739－1740位核苷酸进行检测，确定其是否存在单核苷酸多态性。本发明可用于研究我国人群中CYP2C9基因多态性与临床用药安全的关系，为新药研发提供了指导依据。

公开(公告)号：CN109161591A

公开(公告)日：2019-01-08

申请号：CN201810865205.4

申请日：2018-08-01

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  晶能医疗科技(上海)有限公司

Inventor： 谢静远 ,  陈楠 ,  熊玉宇 ,  杨福兰

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，所述试剂盒包含多种遗传性肾脏病相关致病基因或疾病易感基因中全部外显子序列的特异性寡核苷酸捕获探针。本发明提供的单基因遗传性肾脏病基因联合筛查方法、试剂盒及其制备方法，先是构建受检者的全基因组DNA文库，然后利用制备的单基因遗传性肾脏病基因筛查试剂盒捕获靶基因序列，再通过高通量测序平台的双端150bp测序模式对样本进行检测，生物信息学分析数据结果，从而能够快速、准确地找出与遗传性肾脏病相关基因的突变信息位点，以达到基因诊断的目的，且能够覆盖目前已知的所有遗传性肾脏病基因的外显子区域。