公开(公告)号：CN104762387B

公开(公告)日：2017-05-17

申请号：CN201510155469.7

申请日：2015-04-02

Applicant: 上海交通大学 ,  复旦大学附属华山医院

Inventor： 师咏勇 ,  赵曜 ,  李志强 ,  陈剑华 ,  王镛斐 ,  李士其 ,  宋智健 ,  温祖佳 ,  沈明 ,  寿雪飞 ,  叶钊 ,  马增翼 ,  王涛 ,  何文强 ,  张启麟 ,  季珏 ,  沈佳薇 ,  周良辅 ,  毛颖

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了单核苷酸多态性rs17083838在检测垂体腺瘤中的应用。本发明所保护的一个技术方案是检测人基因组中rs17083838的多态性(等位基因)或基因型的物质在制备检测与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs17083838的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查垂体腺瘤患者的产品。

公开(公告)号：CN107604046B

公开(公告)日：2021-08-24

申请号：CN201711073031.X

申请日：2017-11-03

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 师咏勇 ,  周娟 ,  沈佳薇

IPC: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  C40B40/06 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了用于微量DNA超低频突变检测的双分子自校验文库制备及杂交捕获的二代测序方法。该方法包括如下步骤：血浆游离DNA提取，DNA化学错误修复，自校验双分子识别码发夹型接头制备，血浆游离DNA修复，DNA与接头连接，Pre‑PCR扩增，超量杂交捕获，Post‑PCR扩增，上机测序，数据纠错校正，突变分析与注释。本发明的方法可以高效实现血浆循环游离DNA的低频突变检测。DNA错误修复和双重冗余校验技术使得该方法在检测微量样本时具有超低的假阳性率和高灵敏度，避免了现有血浆循环游离DNA检测方法的缺陷，不仅可以实现癌症突变检测和靶向用药指导，也可实现胎儿遗传和出生缺陷早期筛查。

公开(公告)号：CN107604046A

公开(公告)日：2018-01-19

申请号：CN201711073031.X

申请日：2017-11-03

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 师咏勇 ,  周娟 ,  沈佳薇

IPC: C12Q1/6827 ,  C12Q1/6869 ,  C40B40/06 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了用于微量DNA超低频突变检测的双分子自校验文库制备及杂交捕获的二代测序方法。该方法包括如下步骤：血浆游离DNA提取，DNA化学错误修复，自校验双分子识别码发夹型接头制备，血浆游离DNA修复，DNA与接头连接，Pre-PCR扩增，超量杂交捕获，Post-PCR扩增，上机测序，数据纠错校正，突变分析与注释。本发明的方法可以高效实现血浆循环游离DNA的低频突变检测。DNA错误修复和双重冗余校验技术使得该方法在检测微量样本时具有超低的假阳性率和高灵敏度，避免了现有血浆循环游离DNA检测方法的缺陷，不仅可以实现癌症突变检测和靶向用药指导，也可实现胎儿遗传和出生缺陷早期筛查。

公开(公告)号：CN104152553B

公开(公告)日：2016-11-23

申请号：CN201410347118.1

申请日：2014-07-21

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 师咏勇 ,  沈佳薇 ,  温祖佳

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明提供了一种辅助诊断待测胎儿是否为21‑三体综合征患者的试剂盒，包括核苷酸测序工具、samtools‑0.1.19软件、21‑三体综合征筛查程序和记载如下操作规程的载体：(1)取正常对照血样本以及待测血样本，测序；(2)在21‑三体综合征筛查程序中调用samtools‑0.1.19软件，将正常对照血样本以及待测血样本的测序结果输入21‑三体综合征筛查程序，输入“perl T21.pl ctrl test n”，程序输出xi(i＝1～n)；是xi(i＝1～n)的平均值；sd(x)是xi(i＝1～n)的标准差；t(n‑1)(x)是自由度为n‑1的t分布的概率密度函数；如果p﹤0.01，待测胎儿为候选的21‑三体综合征患者；如果p﹥0.01,待测胎儿为候选的非21‑三体综合征患者。

公开(公告)号：CN104762387A

公开(公告)日：2015-07-08

申请号：CN201510155469.7

申请日：2015-04-02

Applicant: 上海交通大学 ,  复旦大学附属华山医院

Inventor： 师咏勇 ,  赵曜 ,  李志强 ,  陈剑华 ,  王镛斐 ,  李士其 ,  宋智健 ,  温祖佳 ,  沈明 ,  寿雪飞 ,  叶钊 ,  马增翼 ,  王涛 ,  何文强 ,  张启麟 ,  季珏 ,  沈佳薇 ,  周良辅 ,  毛颖

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明公开了单核苷酸多态性rs17083838在检测垂体腺瘤中的应用。本发明所保护的一个技术方案是检测人基因组中rs17083838的多态性(等位基因)或基因型的物质在制备检测与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs17083838的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与垂体腺瘤相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起制备筛查垂体腺瘤患者的产品。

公开(公告)号：CN104152553A

公开(公告)日：2014-11-19

申请号：CN201410347118.1

申请日：2014-07-21

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 师咏勇 ,  沈佳薇 ,  温祖佳

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明提供了一种辅助诊断待测胎儿是否为21-三体综合征患者的试剂盒，包括核苷酸测序工具、samtools-0.1.19软件、21-三体综合征筛查程序和记载如下操作规程的载体：(1)取正常对照血样本以及待测血样本，测序；(2)在21-三体综合征筛查程序中调用samtools-0.1.19软件，将正常对照血样本以及待测血样本的测序结果输入21-三体综合征筛查程序，输入“perl T21.pl ctrl test n”，程序输出xi(i＝1～n)；是xi(i＝1～n)的平均值；sd(x)是xi(i＝1～n)的标准差；t(n-1)(x)是自由度为n-1的t分布的概率密度函数；如果p﹤0.01，待测胎儿为候选的21-三体综合征患者；如果p﹥0.01,待测胎儿为候选的非21-三体综合征患者。