筛选大片段甲基化标志物的系统及其方法

    公开(公告)号:CN117059163A

    公开(公告)日:2023-11-14

    申请号:CN202210486247.3

    申请日:2022-05-06

    Abstract: 本申请公开了一种筛选大片段甲基化标志物的方法和系统,所述方法包括:对样本进行全基因组测序,得到样本的第一全基因组序列集;将所述第一全基因组序列集与参考基因组进行比对以得到第二全基因组序列集;对所述第二全基因组序列集进行识别以得到第二全基因组序列集上的全部甲基化修饰信息;对所述第二全基因组序列集进行分割并统计分割后每个分割区域的第一特征值和第三特征值;基于所述第一特征值和第三特征值从分割后的分割区域中筛选出大片段甲基化标志物,采用上述所述的方法得到的大片段甲基化标志物,其能够刻画cfDNA在不同样本中的特征,从而能够准确地识别疾病患者。

    一种用于癌症筛查的方法及用于癌症筛查的系统

    公开(公告)号:CN115896258A

    公开(公告)日:2023-04-04

    申请号:CN202111164343.8

    申请日:2021-09-30

    Abstract: 本发明公开了一种用于癌症筛查的方法及用于癌症筛查的系统。本发明所述的方法包括:对样本进行测序,得到样本的第一序列集;将所述第一序列集与人类参考基因组进行比对,得到样本的第二序列集;对样本的第二序列集进行识别以获取第二序列集中的拷贝数变异并计算出第一特征值和第二特征值;对样本的第二序列集进行分析,得到样本的第三特征值;基于样本的第二特征值和第三特征值来判断样本是否为癌症样本。本发明所述的方法能够实现检测甲基化和肿瘤分数进行预测癌症患者,能够大幅度地降低癌症筛查的成本并提高筛查准确率。

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