公开(公告)号：CN111676277B

公开(公告)日：2020-12-15

申请号：CN202010804330.1

申请日：2020-08-12

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 吕芳 ,  闫慧婷 ,  张亚晰 ,  郑时奇 ,  刘异倩 ,  于佳宁 ,  吕红 ,  陈维之 ,  郑杉 ,  何骥 ,  杜波

IPC: C12Q1/6858 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及一种基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，属于分子检测技术领域。为了克服现有技术在检测同源重组缺陷时未考虑基因组结构变异，本发明提供基于二代测序技术测定基因组不稳定的方法及试剂盒，该方法中通过将待测基因打断后加上A接头，进行相应PCR反应后使用设计的探针进行杂交捕获，将捕获后的DNA文库进行扩增后进行文库测序后使用软件进行评估即可确定同源重组缺陷状态。该方法相对于现有技术可以全面评估HRD状态，数据结果可靠，适宜进行推广。