筛选大片段甲基化标志物的系统及其方法

    公开(公告)号:CN117059163A

    公开(公告)日:2023-11-14

    申请号:CN202210486247.3

    申请日:2022-05-06

    Abstract: 本申请公开了一种筛选大片段甲基化标志物的方法和系统,所述方法包括:对样本进行全基因组测序,得到样本的第一全基因组序列集;将所述第一全基因组序列集与参考基因组进行比对以得到第二全基因组序列集;对所述第二全基因组序列集进行识别以得到第二全基因组序列集上的全部甲基化修饰信息;对所述第二全基因组序列集进行分割并统计分割后每个分割区域的第一特征值和第三特征值;基于所述第一特征值和第三特征值从分割后的分割区域中筛选出大片段甲基化标志物,采用上述所述的方法得到的大片段甲基化标志物,其能够刻画cfDNA在不同样本中的特征,从而能够准确地识别疾病患者。

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