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公开(公告)号：CN110129441A
公开(公告)日：2019-08-16
申请号：CN201910372726.0
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用。其中，该检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点，脑胶质瘤相关基因及位点包括：1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1等。应用本申请的检测panel，仅通过二代测序就可以为患者提供精准、全面的诊疗服务。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112397151A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112397150A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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公开(公告)号：CN110211633B
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN201910373154.8
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16B20/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种MGMT基因启动子甲基化的检测方法、测序数据的处理方法及处理装置。该处理方法包括获取来源于MGMT基因启动子的甲基化测序数据，甲基化测序数据为双端测序序列；将甲基化测序数据与人类参考基因组序列进行比对得到比对结果，比对结果包括第一端第一匹配区、第一端第二匹配区、第二端第一匹配区以及第二端第二匹配区，其中，第一端第二匹配区与第二端第二匹配区重叠；去除比对结果中的第一端第二匹配区或者第二端第二匹配区得到待分析数据；对待分析数据中进行甲基化位点识别得到MGMT基因启动子的甲基化结果。该处理方法检测的甲基化位点准确性较高，通量也较高，利于从整体水平上对甲基化水平进行评估。
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公开(公告)号：CN112397150B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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公开(公告)号：CN112397151B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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