公开(公告)号：CN112735531A

公开(公告)日：2021-04-30

申请号：CN202110337436.X

申请日：2021-03-30

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 吕芳 ,  宋小凤 ,  于佳宁 ,  裴志华 ,  张琦 ,  洪媛媛 ,  李宇龙 ,  何骥 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10

Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。

公开(公告)号：CN116287279B

公开(公告)日：2023-08-04

申请号：CN202310595127.1

申请日：2023-05-25

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 崔新 ,  杨滢 ,  吕芳 ,  聂佩瑶 ,  沈宁 ,  洪媛媛 ,  宋小凤 ,  黄宇 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B40/20 ,  G16B25/10 ,  G16H50/30

Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的生物标志物及其应用，属于医学检测技术领域。该生物标志物是肿瘤特异甲基化连锁区域组合中至少一个区域，该甲基化连锁区域的甲基化结果，如该区域内甲基化片段占比，即覆盖甲基化连锁区域中发生甲基化的片段数与覆盖该区域所有片段数的比例，在健康人群和胰腺癌的患者中具有显著差异，该生物标志物结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌。还可以将甲基化连锁区域组合中至少一个区域中甲基化结果与蛋白组合物CA19‑9和NSE联合作为生物标志物，可以有效检测胰腺癌。