公开(公告)号：CN115404270B

公开(公告)日：2023-01-31

申请号：CN202211343981.0

申请日：2022-10-31

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 王小庆 ,  洪媛媛 ,  王睿 ,  聂佩瑶 ,  夏瑞燕 ,  吕芳 ,  张琦 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: C12Q1/6858 ,  G16B20/30 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。

公开(公告)号：CN115404270A

公开(公告)日：2022-11-29

申请号：CN202211343981.0

申请日：2022-10-31

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 王小庆 ,  洪媛媛 ,  王睿 ,  聂佩瑶 ,  夏瑞燕 ,  吕芳 ,  张琦 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: C12Q1/6858 ,  G16B20/30 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。

公开(公告)号：CN112735531A

公开(公告)日：2021-04-30

申请号：CN202110337436.X

申请日：2021-03-30

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 吕芳 ,  宋小凤 ,  于佳宁 ,  裴志华 ,  张琦 ,  洪媛媛 ,  李宇龙 ,  何骥 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10

Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。