公开(公告)号：CN114774549A

公开(公告)日：2022-07-22

申请号：CN202210507407.8

申请日：2022-05-10

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 孙首悦 ,  叶蕾 ,  王文萃

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种靶向检测CAH候选基因的二代测序试剂盒，所述试剂盒包括：DNA提取试剂、特异性扩增引物、多重PCR引物、多重PCR扩增试剂。

公开(公告)号：CN114664435A

公开(公告)日：2022-06-24

申请号：CN202210311063.3

申请日：2022-03-28

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  北京大学 ,  上海市内分泌代谢病研究所

Inventor： 宁光 ,  王卫庆 ,  叶蕾 ,  孙首悦 ,  任慧霞 ,  王文萃 ,  周文中 ,  赵志云

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/50 ,  G06N20/00

Abstract: 本发明提供了一种先天性肾上腺皮质增生症诊断模型及其构建方法和应用，该构建方法包括分别收集先天性肾上腺皮质增生症患者、类先天性肾上腺皮质增生症患者和健康受试者的血清样本作为分析样本，采用液相色谱‑串联质谱技术进行分析，得到各血清样本的原始类固醇激素谱；根据受试者操作特征曲线下面积，计算先天性肾上腺皮质增生症的临界值；本发明的模型构建方法简单，可操作性强，诊断准确率高，对三种先天性肾上腺皮质增生症亚型均具有良好的敏感度和特异度。本发明仅通过一次采血检测就能实现诊断，缩减流程，降低成本，可提高患者的主动性和依从性，为先天性肾上腺皮质增生症的早诊早治提供了有效的技术支持，具有很好的临床使用和推广价值。

公开(公告)号：CN118777594A

公开(公告)日：2024-10-15

申请号：CN202410827867.8

申请日：2024-06-25

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 陆文丽 ,  王俊祺 ,  马晓宇 ,  孙首悦 ,  叶蕾 ,  张晓菲 ,  苏颋为

IPC: G01N33/543 ,  G01N33/70

Abstract: 本发明涉及一种快速性早熟早筛试剂盒，所述试剂盒包括检测卡，所述检测卡由样品垫(1)、肌酐试剂垫(2)、胶体金抗体固定垫(3)和反应垫(4)相互搭接而成；所述反应垫(4)上依次设有FSH检测线(41)、质控线(42)、LH检测线(43)；所述FSH检测线(41)、质控线(42)、LH检测线(43)间隔相同。本发明可以快速、直观的判断性早熟筛查结果，可通过ULH或UFSH等多种方式更全面直观的给出检测结果，可以在非实验室环境中稳定且操作简便快捷，特别适合在家中快速诊断。

公开(公告)号：CN112394102B

公开(公告)日：2023-05-26

申请号：CN202011226039.7

申请日：2020-11-05

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 方旭前 ,  张豫文 ,  陈培战 ,  孙首悦

IPC: G01N27/62 ,  G01N30/02 ,  G01N30/06

Abstract: 本发明涉及检测垂体功能减退症的标志物及其应用。本发明以肌酸/肌酐及癸酰左旋肉碱/左旋肉碱两组比值作为评价垂体功能减退症的标志物，使得垂体功能减退症的检测方法简便易行，检测准确率高，具有广阔的产业推广价值。

公开(公告)号：CN221572580U

公开(公告)日：2024-08-20

申请号：CN202323269100.8

申请日：2023-12-01

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 陆文丽 ,  马晓宇 ,  王俊祺 ,  孙首悦 ,  叶蕾 ,  张晓菲 ,  苏珽为

IPC: G01N33/74

Abstract: 本实用新型涉及一种快速性早熟早筛胶体金试纸条，包括样品垫(1)、肌酐试剂垫(2)、隔离膜(3)、金标垫(4)、反应膜(5)和吸水垫(6)相互搭接而成；所述金标垫(4)分成三路，反应膜(5)分成三路同时检测LH；所述反应膜(5)上间隔设置有平行的检测线(5‑1)和质控线(5‑2)。本实用新型可以快速、直观的判断性早熟筛查结果，并且通过肌酐矫正，结果更准确，具有良好的应用前景。