Invention Publication
- Patent Title: 一种快速检测羊水中胎儿细胞VHL基因突变的方法及试剂盒
- Patent Title (English): Method and kit for rapidly detecting fetal cell VHL gene mutation in amniotic fluid
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Application No.: CN201510586279.0Application Date: 2015-09-15
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Publication No.: CN105087809APublication Date: 2015-11-25
- Inventor: 龚侃 , 彭双鹤 , 李腾 , 王江宜 , 宁向辉
- Applicant: 北京大学第一医院
- Applicant Address: 北京市西城区西什库大街8号
- Assignee: 北京大学第一医院
- Current Assignee: 北京大学第一医院
- Current Assignee Address: 北京市西城区西什库大街8号
- Agency: 北京元本知识产权代理事务所
- Agent 秦力军
- Main IPC: C12Q1/68
- IPC: C12Q1/68

Abstract:
本发明提供一种快速检测羊水中胎儿细胞VHL基因突变的方法及试剂盒,涉及基因检测领域。包括:先对羊水中提取的胎儿细胞DNA进行母体遗传物质污染与否的检测;若不存在母体遗传物质污染,则直接对胎儿细胞进行VHL基因突变检测;若存在母体遗传物质污染,则对胎儿细胞进行培养传代后再进行VHL基因突变检测;所述VHL基因突变检测包括:采用荧光原位杂交探针对胎儿细胞进行VHL基因大片段缺失的检测和采用VHL基因的三个外显子的扩增引物对胎儿DNA进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入、剪切位点突变的检测。本发明可以准确高效的检测出羊水中胎儿细胞VHL基因是否发生突变,操作简单,成本低廉。
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