公开(公告)号：CN111653313A

公开(公告)日：2020-09-11

申请号：CN202010450061.3

申请日：2020-05-25

Applicant: 中国人民解放军海军军医大学第三附属医院 ,  武汉希望组医学检验实验室有限公司

Inventor： 文文 ,  王红阳 ,  朱赢 ,  陈淑桢 ,  何慧斯 ,  高勇 ,  汪德鹏

IPC: G16B30/00 ,  G16B50/10

Abstract: 本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种变异序列注释方法，所述方法包括：(1)确定变异序列信息：获得变异序列，整合参考序列信息，标准化变异信息；(2)变异注释，注释结果包括注释功能区域、变异类型、核酸序列、氨基酸序列。该方法不仅能实现行业金标准ANNOVAR的现有功能，而且克服了ANNOVAR中的缺点，在区别剪接位点和剪接区域变异、CDS边缘变异、注释frameshift和stoploss/stopgain等方面进行了完善，而且使用了规范的表示方式，还增加了基因编号Entrez ID，具有更好的应用价值。

公开(公告)号：CN101524350A

公开(公告)日：2009-09-09

申请号：CN200910049630.7

申请日：2009-04-21

Applicant: 中国人民解放军第二军医大学 ,  中国科学院上海药物研究所

Inventor： 王红阳 ,  朱维良 ,  王迪 ,  谈冶雄 ,  蒋华良 ,  王非

IPC: A61K31/381 ,  A61P43/00 ,  A61P25/00

Abstract: 本发明涉及医药技术领域。双特异性蛋白激酶Dyrk1A的基因被发现与唐氏综合征存在着紧密的联系，双特异性蛋白激酶目前已报道的抑制剂有EGCG、harmin、roscovitine、purvalanol等。本发明提供了N－甲基－N－苄基－3－氯－6－甲氧基－苯并噻吩－2－甲酰胺在制备双特异性蛋白激酶Dyrk1A抑制剂中的应用。N－甲基－N－苄基－3－氯－6－甲氧基－苯并噻吩－2－甲酰胺经过体外激酶活性实验，证明其有明显的抑制Dyrk1A的作用，抑制活性大于EGCG。

公开(公告)号：CN101524350B

公开(公告)日：2011-02-16

申请号：CN200910049630.7

申请日：2009-04-21

Applicant: 中国人民解放军第二军医大学 ,  中国科学院上海药物研究所

Inventor： 王红阳 ,  朱维良 ,  王迪 ,  谈冶雄 ,  蒋华良 ,  王非

IPC: A61K31/381

Abstract: 本发明涉及医药技术领域。双特异性蛋白激酶Dyrk1A的基因被发现与唐氏综合征存在着紧密的联系，双特异性蛋白激酶目前已报道的抑制剂有EGCG、harmin、roscovitine、purvalanol等。本发明提供了N-甲基-N-苄基-3-氯-6-甲氧基-苯并噻吩-2-甲酰胺在制备双特异性蛋白激酶Dyrk1A抑制剂中的应用。N-甲基-N-苄基-3-氯-6-甲氧基-苯并噻吩-2-甲酰胺经过体外激酶活性实验，证明其有明显的抑制Dyrk1A的作用，抑制活性大于EGCG。