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公开(公告)号：CN111653313A
公开(公告)日：2020-09-11
申请号：CN202010450061.3
申请日：2020-05-25
Applicant: 中国人民解放军海军军医大学第三附属医院 , 武汉希望组医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明属于生物信息技术领域，具体涉及一种变异序列注释方法，所述方法包括：(1)确定变异序列信息：获得变异序列，整合参考序列信息，标准化变异信息；(2)变异注释，注释结果包括注释功能区域、变异类型、核酸序列、氨基酸序列。该方法不仅能实现行业金标准ANNOVAR的现有功能，而且克服了ANNOVAR中的缺点，在区别剪接位点和剪接区域变异、CDS边缘变异、注释frameshift和stoploss/stopgain等方面进行了完善，而且使用了规范的表示方式，还增加了基因编号Entrez ID，具有更好的应用价值。
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