公开(公告)号：CN113684213B

公开(公告)日：2024-08-13

申请号：CN202010418136.X

申请日：2020-05-18

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 彭智宇 ,  孙宇 ,  向嘉乐 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  宋娜娜 ,  方星星

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K49/00 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。

公开(公告)号：CN113134093B

公开(公告)日：2022-05-13

申请号：CN202110402559.7

申请日：2021-04-14

Applicant: 华中科技大学

Inventor： 潘林强 ,  孙宇 ,  徐飞 ,  陈森 ,  陈奎廷 ,  谢乐 ,  金媛

IPC: A61K47/26 ,  A61K9/00 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16 ,  B82Y5/00 ,  B82Y40/00

Abstract: 本发明提供一种DNA四面体纳米结构作为内耳疾病药物的载体的应用；其中，所述DNA四面体纳米结构通过圆窗注射达到内耳功能细胞。本发明中，通过小鼠圆窗给药技术成功证实了DNA四面体纳米结构可以进入内耳功能细胞。因此，本发明首次实现了DNA四面体纳米结构在内耳听力毛细胞部位的富集，为输送内耳疾病药物提供了新途径。同时，核酸分子天然具有低毒、生物相容性优异等优点，以及框架核酸合成价格低廉(每次注射成本约人民币几元钱)，因而，本发明提供的DNA四面体纳米结构是治疗内耳疾病的理想药物载体。