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公开(公告)号：CN113134093A
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110402559.7
申请日：2021-04-14
Applicant: 华中科技大学
Abstract: 本发明提供一种DNA四面体纳米结构作为治疗内耳疾病药物的载体的应用；其中，所述DNA四面体纳米结构通过圆窗注射达到内耳功能细胞。本发明中，通过小鼠圆窗给药技术成功证实了DNA四面体纳米结构可以进入内耳功能细胞。因此，本发明首次实现了DNA四面体纳米结构在内耳听力毛细胞部位的富集，为输送内耳疾病药物提供了新途径。同时，核酸分子天然具有低毒、生物相容性优异等优点，以及框架核酸合成价格低廉(每次注射成本约人民币几元钱)，因而，本发明提供的DNA四面体纳米结构是治疗内耳疾病的理想药物载体。
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公开(公告)号：CN112442528A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN115820654A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202210871383.4
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112442529A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910813032.6
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112442503A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812833.0
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变、核酸及其应用，具体提供了一种KCNQ1基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型KCNQ1基因相比，具有c.1741A>T突变。本发明所提供的基因突变是综合征型耳聋的一种新的相关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测稳点，以及新的检测方法和途径。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115701838A
公开(公告)日：2023-02-14
申请号：CN202110819562.9
申请日：2021-07-20
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
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公开(公告)号：CN115607684A
公开(公告)日：2023-01-17
申请号：CN202110798719.4
申请日：2021-07-15
Applicant: 华中科技大学
Abstract: 本发明提供一种内耳药物纳米载体，该内耳药物纳米载体是通过在DNA纳米结构上修饰ANG肽段和A666肽段得到的；其所携带的ANG肽段具备穿透内耳血迷路屏障的能力，A666肽段具有主动靶向内耳外毛细的能力。因此，该纳米药物载体经静脉注射，可突破内耳血迷路屏障到达内耳部位的同时，引导纳米药物载体更多富集在靶细胞(毛细胞)内，提高药物载体的细胞靶向能力，从而实现向毛细胞定向输送药物，且不影响其他细胞，降低全身给药副作用，代替手术直接局部给药和内耳局部给药方式来治疗内耳疾病，可有效降低手术给药和微创局部给药的手术风险。
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公开(公告)号：CN112442528B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN113684213A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112522275A
公开(公告)日：2021-03-19
申请号：CN201910812830.7
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/85 , C12N5/10 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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