公开(公告)号：CN103409513A

公开(公告)日：2013-11-27

申请号：CN201310300645.2

申请日：2013-07-17

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 宁光 ,  蔡洁 ,  王卫庆 ,  曹亚南 ,  沈力韵

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明属于医药生物领域，涉及RET原癌基因634多态性位点在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中的应用。本研究将MEN2A先证者外周血有核细胞中提取DNA后进行RET原癌基因热点突变位点PCR扩增后直接测序，检测结果为：MEN2A的致病基因RET基因突变位点主要为634位点，其中p.C634R（rs75076352）比例最高为42.22%，p.C634Y（rs75996173）26.67%。所以，将rs75076352和rs75996173两个多态活性位点应用在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中，提高多发性内分泌肿瘤2A的诊断率，让患者得到及时的治疗。

公开(公告)号：CN103525905A

公开(公告)日：2014-01-22

申请号：CN201310303406.2

申请日：2013-07-17

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 宁光 ,  何娟 ,  王卫庆 ,  李小英 ,  曹亚南

IPC: C12Q1/68 ,  A61K48/00 ,  A61P35/00

CPC classification number: C12Q1/6886 ,  C12Q2600/158 ,  C12Q2600/178

Abstract: 本发明涉及医药和生物技术领域，具体为根据原发性醛症增多症腺瘤及增生组织中miRNA不同的表达水平，以及miR-375的表达水平与醛固酮瘤的肿瘤大小相关，用miR-375或miR-7中的至少一种制备和筛选治疗原发性醛固酮增多症腺瘤的药物；以及将miR-375或miR-7的检测试剂用于制备原发性醛固酮增多症腺瘤的诊断试剂。