公开(公告)号：CN112365922B

公开(公告)日：2021-06-15

申请号：CN202110039459.2

申请日：2021-01-13

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 赵利利 ,  谢泓禹 ,  于佳宁 ,  王小庆 ,  洪媛媛 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B20/00 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明提供了一种用于检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取≤15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；获取多个MSS样本的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型和每个重复单元的类型频率；选择满足第二条件的位点作为第二位点集，第二条件包括：1）频率最高的重复单元的类型与参考序列一致；2）在建库测序过程中的捕获效率高于捕获阈值；3）在人群中的多态性低于5%；统计并保留第二位点集中每个位点在阴性样本组和阳性样本组之间deletion ratio存在显著差异的位点。所筛选的位点能提高检测的灵敏性和特异性。

公开(公告)号：CN112397151A

公开(公告)日：2021-02-23

申请号：CN202110078570.2

申请日：2021-01-21

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 韩天澄 ,  宋小凤 ,  于佳宁 ,  洪媛媛 ,  裴志华 ,  何骥 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B40/00 ,  G16B30/10 ,  G16B20/30 ,  G16B20/20 ,  G06F17/16

Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。

公开(公告)号：CN112397150A

公开(公告)日：2021-02-23

申请号：CN202110072090.5

申请日：2021-01-20

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  无锡臻和生物科技股份有限公司

Inventor： 韩天澄 ,  宋小凤 ,  于佳宁 ,  洪媛媛 ,  裴志华 ,  陈维之 ,  何骥 ,  杜波

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。