公开(公告)号：CN109920479A

公开(公告)日：2019-06-21

申请号：CN201910188103.8

申请日：2019-03-13

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 ,  上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司

Inventor： 张硕 ,  雷彩霞 ,  张月萍 ,  孙晓溪 ,  徐丛剑

IPC: G16B20/00 ,  G16B25/00

Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体倒位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和倒位携带者亲属的染色体进行家系单体型连锁分析，能快速、简便、准确地区分出染色体倒位携带型的胚胎和染色体正常型的胚胎，优先移植染色体正常型的胚胎，实现在胚胎移植前及时阻断染色体倒位向下一代的遗传传递，对于促进人口优生优育、降低出生缺陷及改善人类生殖健康具有重要意义，一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

公开(公告)号：CN114480610A

公开(公告)日：2022-05-13

申请号：CN202111276489.1

申请日：2021-10-29

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 ,  上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司

Inventor： 张硕 ,  雷彩霞 ,  孙晓溪 ,  徐丛剑

IPC: C12Q1/6883 ,  G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域，更具体地说，涉及胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。根据本发明所述方法，针对染色体隐匿性平衡易位的患者及其配偶、体外授精后的胚胎和易位携带者亲属或易位片段异常的胎儿组织进行家系单体型连锁分析，能简便、准确地检测出隐匿性平衡易位携带者胚胎中的易位片段单体或三体，对于胚胎的检测和预防出生缺陷具有重要临床意义，一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展进步。

公开(公告)号：CN113436680A

公开(公告)日：2021-09-24

申请号：CN202110566362.7

申请日：2021-05-24

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 ,  上海集爱遗传与不育诊疗中心有限公司

Inventor： 张硕 ,  雷彩霞 ,  孙晓溪 ,  徐丛剑

IPC: G16B20/20 ,  C12Q1/6888

Abstract: 一种同时鉴别胚胎染色体结构异常和致病基因携带状态的方法。本发明属于遗传诊断和人类辅助生殖领域。本发明以家系全基因组单体型分析模型为基础，构建出一种综合性的通用技术方法，该方法仅通过一次检测，不仅能检测出胚胎的致病基因，也同时能检测出胚胎的染色体非整倍体和染色体结构异常，为遗传病患者的胚胎精准诊断提供指导，具有重要临床意义。