公开(公告)号：CN102286629A

公开(公告)日：2011-12-21

申请号：CN201110265653.9

申请日：2011-09-08

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 沈璐 ,  罗莹莹 ,  杜鹃

IPC: C12Q1/68 ,  C40B40/06

Abstract: 一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，该基因诊断芯片共有96个突变点序列，包含AD-HSP44个，AR-HSP36个，X-linked-HSP16个，其中SPG3A7个，SPG420个，SPG61个，SPG81个，SPG105个，SPG314个，SPG421个，SPG55个，SPG76个，SPG1121个，SPG154个，SPG175个，SPG112个，SPG24个。其检测步骤包括：制作SUD板；沉淀SUD板；重悬SUD板；制作ASE板；加MEL；PCR前期工作；PCR产物的结合；芯片前样品准备；芯片杂交；清洗芯片；芯片扫描及数据读取；数据分析。本发明之遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，耗资少，能方便、快速进行筛查。

公开(公告)号：CN108660200B

公开(公告)日：2022-10-18

申请号：CN201810499329.5

申请日：2018-05-23

Applicant: 北京希望组生物科技有限公司 ,  中南大学湘雅医院

Inventor： 杨旗 ,  唐北沙 ,  梁帆 ,  江泓 ,  杨帆 ,  沈璐 ,  汪德鹏

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明提供了一种检测短串联重复序列扩张的方法，其包括如下步骤：1)序列比对；2)RepeatHMM检测三代测序数据短串联重复；3)inScan检测短串联重复区域的序列插入；4)计算RepeatHMM检测结果与短串联重复区域的序列插入检测结果的交集。本发明结合序列插入检测和RepeatHMM短串联重复检测结果，提高了检测短串联重复序列扩张的特异性。

公开(公告)号：CN108660200A

公开(公告)日：2018-10-16

申请号：CN201810499329.5

申请日：2018-05-23

Applicant: 北京希望组生物科技有限公司 ,  中南大学湘雅医院

Inventor： 杨旗 ,  唐北沙 ,  梁帆 ,  江泓 ,  杨帆 ,  沈璐 ,  汪德鹏

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明提供了一种检测短串联重复序列扩张的方法，其包括如下步骤：1)序列比对；2)RepeatHMM检测三代测序数据短串联重复；3)inScan检测短串联重复区域的序列插入；4)计算RepeatHMM检测结果与短串联重复区域的序列插入检测结果的交集。本发明结合序列插入检测和RepeatHMM短串联重复检测结果，提高了检测短串联重复序列扩张的特异性。