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发明公开
SHOC1基因致病性突变位点在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用审中-实审

公开(公告)号：CN118374590A

公开(公告)日：2024-07-23

申请号：CN202410569780.5

申请日：2024-05-09

Applicant: 厦门大学附属第一医院(厦门市第一医院、厦门市红十字会医院、厦门市糖尿病研究所)

Inventor： 纪智勇 , 姚晨成 , 赵晶鹏 , 张雨翔 , 李铮

IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11

Abstract: SHOC1基因致病性突变位点在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用，属于医学基因诊断领域。通过临床发现1个非梗阻性无精子症家系，应用全外显子测序发现SHOC1:NM173521:c.A1769G:p.Q590R；NM_173521:c.416_419del:p.S139Ffs*9位点复合杂合突变可以导致生精阻滞(MA)。提供一种用于检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒，所述诊断试剂盒包括检测SHOC1基因突变位点的试剂。检测SHOC1基因突变位点的引物如序列表SEQ ID NO.1～4所示。为进行先天性无精子症疾病基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询提供新途径。

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