本发明涉及一种引起或指示成人型肠乳糖酶缺乏并包含肠乳糖酶-根皮苷水解酶(LPH)基因的5’部分的核酸分子，该核酸分子选自：(a)具有或包含SEQ ID NO：1的核酸序列的核酸分子，SEQ ID NO：1的序列也描述在图4中并包含于图8描述的序列中；(b)具有或包含SEQ ID NO：2的核酸序列的核酸分子，SEQ ID NO：2的序列也描述在图5中并包含于图9描述的序列；(c)至少20个核苷酸的核酸分子，该核酸序列的互补链在严格条件下与(a)或(b)的核酸分子杂交，其中所述的多核苷酸/核酸分子在相应于LPH基因5’-13910位点的位置上有一个胞嘧啶残基；和(d)至少20个核苷酸的核酸分子，该核酸分子的互补链在严格条件下与(a)或(b)的核酸分子杂交，其中所述的多核苷酸/核酸分子在相应于LPH基因5’-22018位点的位置上有一个鸟嘌呤残基。本发明还涉及以包含于上述核酸分子中的SNP的分析为基础，测验成人型肠乳糖酶缺乏的存在或易感性的方法。此外，本发明涉及用于检测成人型肠乳糖酶缺乏的存在或易感性的诊断组合物和试剂盒。