本发明公开一种用于诊断局部晚期或转移性尿路上皮癌的组合物和试剂盒及检测方法，所述组合物包括用于检测基因突变或拷贝数变异的第一组合物、以及用于检测基因融合的第二组合物，其中，所述第一组合物包括用于FGFR1目的基因的特异性引物A和探针A、用于FGFR2目的基因的特异性引物B和探针B、用于FGFR3目的基因的特异性引物C和探针C、用于FGFR4目的基因的特异性引物D和探针D，所述第二组合物包括用于FGFR1目的基因的特异性引物a和探针a、用于FGFR2目的基因的特异性引物b和探针b、用于FGFR3目的基因的特异性引物c和探针c、用于FGFR4目的基因的特异性引物d和探针d。本发明旨在提供一种能够诊断尿路上皮癌变异类型和位点的生物标志组合物。