本发明涉及一种制备视网膜色素变性非人哺乳动物模型的方法。该方法包括将所述动物同源染色体中一条上的内源性ctsd基因替换为h‑CTSD*基因；所述h‑CTSD*基因为发生c.262dupC位点变异的人源ctsd基因。本申请首次发现h‑CTSD*基因与RP相关，并建立了h‑CTSD*基因敲入的小鼠动物模型。本发明为研究CTSD突变与视网膜色素变性的关系及其致病机理提供了便捷、可靠、经济的手段，为其研究提供了可靠的理论依据。更为重要的是，该动物除RP外并不表现出痉挛、神经元蜡样脂褐质沉积、共济失调等神经性疾病症状，病理学背景更单纯，非常适合于作为RP动物模型的构建。