摘要:
本发明提供一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法,以模型非依赖结构变异检测理论为核心,通过变异信号提取模块、频繁最大子图挖掘模块和分类模块,实现了不依靠任何变异模型的结构变异检测。频繁变异模式挖掘模块正是抓住了结构变异遗留在基因组上的特征,仅仅通过挖掘大量正常数据中的异常点来判断潜在结构变异区域;其次,根据不同变异类型扰动基因组的方式不同,进而导致变异信号的不同排列顺序,基于此结合具有记忆功能的深度学习模型对不同变异类型进行分类。本发明不依靠任何变异模型,因此变异的检测灵敏度和错误率大大降低,并且适用于复杂变异类型的检测,不需要建立额外的结构变异模型。
公开/授权文献
- CN111583996A 一种模型非依赖的基因组结构变异检测系统及方法 公开/授权日:2020-08-25