- 专利标题： 一种突变基因及其用于构建斑色鱼鳞癣小型猪模型的用途
- 专利标题（英）： Mutant gene and application of mutant gene to construction of harlequin ichthyosis mini-pig model
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申请号： CN201810952704.7申请日： 2018-08-21
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公开(公告)号： CN110846321A公开(公告)日： 2020-02-28
- 发明人: 赵建国 , 王霄 , 曹春伟 , 海棠 , 周琪 , 王红梅 , 张颖 , 贾启涛 , 郑千涛
- 申请人： 中国科学院动物研究所
- 申请人地址： 北京市朝阳区北辰西路1号院5号
- 专利权人： 中国科学院动物研究所
- 当前专利权人： 中国科学院动物研究所
- 当前专利权人地址： 北京市朝阳区北辰西路1号院5号
- 代理机构： 北京泛华伟业知识产权代理有限公司
- 代理商 郭广迅
- 主分类号： C12N15/12
- IPC分类号： C12N15/12 ; C12N5/10 ; C12Q1/6888 ; A01K67/027
摘要：
本发明提供一种小型猪的ABCA12突变基因，所述突变基因与野生型猪ABCA12基因相比，具有IVS49-727A>G的突变。本发明提供了一种构建体，所述构建体包含所述ABCA12突变基因。本发明还提供了一种重组细胞，所述重组细胞由所述构建体转化受体细胞获得。本发明提供了一种制备人类斑色鱼鳞癣小型猪模型的方法，所述方法包括：改变小型猪的ABCA12基因，使ABCA12基因的位于第49号内含子的第727位碱基由A变为G。利用本发明提供的ABCA12突变基因制备大型人类斑色鱼鳞癣猪模型，研究人类斑色鱼鳞癣的发病机理，对于临床预防、诊断和治疗人类斑色鱼鳞癣具有重大的指导意义。
摘要（英）：
position of a 49 intron is changed into G from A. A large human harlequin ichthyosis pig model is prepared by the ABCA 12 mutant gene, pathogenesis of human harlequin ichthyosis is researched, and the model has great guiding significance for clinical prevention, diagnosis and treatment of the human harlequin ichthyosis.
The invention provides a mini-pig ABCA12 mutant gene which has mutation of IVS49-727A>G as compared with a wild pig ABCA12 gene. The invention further provides a constructing body containing the ABCA12 mutant gene. The invention further provides a reconstitution cell which is acquired when recipient cells are transformed by the constructing body. The invention further provides a method for preparing a human harlequin ichthyosis mini-pig model. According to the method, a mini-pig ABCA12 gene is changed, so that a base of the ABCA12 gene positioned at a 727
公开/授权文献
- CN110846321B 一种突变基因及其用于构建斑色鱼鳞癣小型猪模型的用途 公开/授权日：2021-11-19
IPC分类:
