PKD2基因突变检测的扩增引物及检测方法
摘要:
本发明属于医学体外诊断技术,具体涉及常染色体显性多囊肾病致病基因PKD2突变检测的扩增引物及检测方法。所述扩增引物利用PKD2基因的序列信息设计4对PCR引物,通过长链PCR对PKD2进行靶向扩增,扩增区域包括全部外显子和大部分内含子序列,及部分5’非翻译区序列和3’非翻译区序列。所述方法将长链PCR靶向扩增结合最新发展的下一代测序技术,简化了靶向测序流程,提高了PKD2基因突变的检测范围和通量,缩短了检测周期,降低了成本。
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