苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒
Abstract:
本发明公开了一种苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒,包括:(1)一个基因芯片,其上带有PAH基因的13个突变位点及其正常对照互补的核苷酸序列探针,其中探针为SEQ ID Nos:1-26或与SEQ ID Nos:1-26互补的序列;(2)各种引物,用于扩增临床样本中的DNA序列,引物的DNA序列为SEQ ID Nos:27-40。本发明的PAH基因检测试剂盒提供了检测PAH基因的13个常见突变位点联合检测平台,可实现同步联合检测、提高检测特异性、降低成本、缩短检测时间,对开展苯丙酮尿症人群筛查,遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。
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