Invention Publication
- Patent Title: 苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒
- Patent Title (English): Kit for detecting PAH (phenylalanine hydroxylase) gene of phenylketonuria
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Application No.: CN201410212595.7Application Date: 2014-05-19
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Publication No.: CN104031990APublication Date: 2014-09-10
- Inventor: 李云 , 朱娟娟 , 谢龙旭
- Applicant: 潮州凯普生物化学有限公司
- Applicant Address: 广东省潮州市经济开发区试验区北片高新区D5-3-3-4
- Assignee: 潮州凯普生物化学有限公司
- Current Assignee: 潮州凯普生物化学有限公司,广东凯普生物科技股份有限公司
- Current Assignee Address: 广东省潮州市经济开发区试验区北片高新区D5-3-3-4
- Main IPC: C12Q1/68
- IPC: C12Q1/68

Abstract:
本发明公开了一种苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒,包括:(1)一个基因芯片,其上带有PAH基因的13个突变位点及其正常对照互补的核苷酸序列探针,其中探针为SEQ ID Nos:1-26或与SEQ ID Nos:1-26互补的序列;(2)各种引物,用于扩增临床样本中的DNA序列,引物的DNA序列为SEQ ID Nos:27-40。本发明的PAH基因检测试剂盒提供了检测PAH基因的13个常见突变位点联合检测平台,可实现同步联合检测、提高检测特异性、降低成本、缩短检测时间,对开展苯丙酮尿症人群筛查,遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。
Public/Granted literature
- CN104031990B 苯丙酮尿症PAH基因检测试剂盒 Public/Granted day:2016-01-13
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