与慢性骨髓增殖性疾病相关的突变型核酸和慢性骨髓增殖性疾病的评价方法
Abstract:
提供一种与CMPD的发病相关的新的突变基因,尤其是尽管为JAK2V617F阴性但CMPD发病的患者所具有的与CMPD的发病相关的新的突变基因以及评价CMPD的评价方法。通过检测人来源的生物试样中的JAK2基因或EPOR基因中的下述突变,来评价慢性骨髓增殖性疾病的可能性。(a)序列号1中所述的碱基序列中的第2116位的G突变成A,(b)序列号1中所述的碱基序列中的第2121位~第2126位的核苷酸残基缺失,(c)序列号4中所述的碱基序列中的第1641位的C突变成G。
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